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希佩尔-林道综合征（VHLS）是一种遗传性癌症综合征正规股票杠杆交易平台，临床表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、透明细胞肾癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤及其他多种症状。该疾病由VHL基因突变引发，呈常染色体显性遗传。然而部分VHLS病例为新发突变，其中极少数患者表现为嵌合型。嵌合型患者的基因检测由于血液DNA中突变等位基因的低拷贝数而容易出现假阴性结果。本文报道一例 39 岁患者通过多种方法进行VHLS分子遗传学诊断的案例，包括对非同步原发肿瘤进行突变分析、采用高覆盖深度NGS技术对血液DNA进行